一、项目背景和意义

罕见病是对一类患病率极低、患者总数少的疾病的统称。罕见病的流行病学数据在世界范围内差异较大。我国对罕见病以目录清单形式进行管理，国家卫生健康委等多部门于2023年9月印发了《第二批罕见病目录》。全球目前已知的罕见病超过7,000种。在以患病率来定义的5,304种罕见病中，有84.5%低于百万分之一。据保守的循证估计，罕见病在人群中的患病率约为3.5%～5.9%，全球受罕见病影响的人群有2.6亿~4.5亿。中国目前已知的罕见病数量大约有1,400余种。由于罕见病常常确诊困难，有大量罕见病被当作普通疾病治疗，或并未发现，实际的病种数量可能更多。据估计，中国的罕见 病患者群体已超过2,000万。

罕见病多与基因有关，可累及多器官、多系统，需要多学科、跨专业的临床专家及遗传专家协作才能精准诊断。罕见病发病率极低，病种繁多且病状复杂，大多医务人员缺乏罕见病相关的医学知识和诊断能力，导致罕见病难以确诊、漏诊误诊率高、诊断周期长。

鉴于此，同心家园公益基金会携手全国血液病领域医学专家共同发起“2024年中华血液公益行——河南省血液疾病暨罕见病诊疗研讨会”项目，旨在进一步促进罕见病多学科协作诊疗经验的交流分享，对罕见病先进诊疗技术和防治研究成果进行推广，进一步提升医务工作者的专业诊断能力，同时加强其对规范化治疗策略的理解与应用，为患者带来更加精确、高效的医疗照护，助力患者迈向更加光明与健康的未来。

二、项目概况

（一）项目名称：2024年中华血液公益行——河南省血液疾病暨罕见病诊疗研讨会

（二）项目时间：2024年12月27日、30日

（三）项目受益对象及人数：国内血液疾病及罕见病领域的医务工作者，受益人数约100人。

（四）项目内容：

为了深入探讨血液疾病与罕见病的最新研究成果、治疗技术及政策支持，共同推动该领域的发展，计划邀请基金会携手全国血液病领域医学专家于2024年12月27日、30日在线上就血液疾病领域的新成果、新理念、新趋势，血液疾病规范诊疗落地等内容开展学术交流。旨在为医务工作者提供一个交流平台，提高诊治水平，造福更多患者。

三、项目进展

2024年12月27日与30日，中华血液公益行——河南省血液疾病暨罕见病诊疗研讨会成功举办。此次研讨会旨在深入探讨血液疾病与罕见病的最新研究成果、治疗技术及政策支持，吸引了国内约100名血液疾病及罕见病领域的医务工作者参与。项目通过线上形式，邀请了全国知名血液病领域医学专家，就血液疾病领域的新成果、新理念、新趋势进行了广泛交流，并重点探讨了血液疾病规范诊疗的落地实施。与会者纷纷表示，此次研讨会不仅拓宽了视野，更提升了自身的诊治水平。此次研讨会的成功举办，为医务工作者搭建了一个宝贵的交流平台，促进了血液疾病与罕见病领域的发展，有望为更多患者带来福音。