一、项目背景和意义

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是位于X染色体上的PIGA基因突变导致的后天获得性造血干细胞克隆性疾病，临床主要表现为血管内溶血（IVH）、骨髓衰竭和高风险并发血栓等。该病作为一种后天获得性溶血性疾病，没有先天发病的报道（先天性CD59缺乏除外），也没有家族聚集倾向。据统计PNH全球年发病率为1~2/100万人，患病率为10~20/100万 ，属罕见病范畴，目前PNH已纳入我国《第一批罕见病目录》。因我国人口基数庞大，故PNH虽罕见但发病年龄在各年龄组均有报道，20~40岁约占77%。男女均可发病，男女之比为2.4∶1。

虽然PNH是一种良性克隆性疾病，但中国PNH患者整体生存率仍然较差。典型患者有特征性间歇发作的睡眠性血红蛋白尿，患者长期承受病痛折磨，生活质量低下。对于PIGA基因突变的深化研究有利于进一步了解PNH的发病机制及其转化与演变，能够更好地预测患者疗效，指导患者治疗方案的选择。

搭建学术交流平台，促进沟通协作、深化关于PIGA基因突变的研究，对于提高相关疾病的诊治水平有很重要的作用。鉴于此，同心家园公益基金会联合国内血液疾病领域医学专家共同发起“中国PIGA兴趣小组分中心暨中原PIGA兴趣小组启动会”项目，希望通过本项目，为PNH领域的专家提供一个交流平台，推动PNH诊治技术的不断进步和发展，为患者带来更好的治疗效果和生活质量。

二、项目概况

（一）项目名称：中国PIGA兴趣小组分中心暨中原PIGA兴趣小组启动会

（二）项目周期：2024年12月20日

（三）项目受益对象及人数：血液疾病相关领域医务工作者，受益人数约40人

（四）项目内容：

为了进一步提高治疗效果和患者生活质量，促进医务工作人员的交流与合作，加强疾病研究，创新治疗方法。基金会拟于2024年12月20日在郑州开展“中国PIGA兴趣小组分中心暨中原PIGA兴趣小组启动会”项目。邀请国内血液疾病相关领域医学专家做专题学术报告，包括PNH国际热点、最新指南解读、研究进展、病例讨论等内容。希望通过本项目，为PNH领域的专家提供一个交流平台，推动PNH诊治技术的不断进步和发展，为患者带来更好的治疗效果和生活质量。

三、项目进展

本项目于2024年12月20日在郑州成功举办，旨在提高血液疾病治疗效果与患者生活质量，促进医务工作者交流与合作。项目受益对象为血液疾病相关领域的医务工作者，共计约40人参与。活动期间，邀请了国内知名医学专家就PNH国际热点、最新指南解读、研究进展及病例讨论等进行了专题学术报告。通过此次启动会，不仅为PNH领域的专家搭建了一个高端交流平台，还推动了诊治技术的不断进步与发展。参会者纷纷表示受益匪浅，对未来工作充满了新的期待与信心。本项目圆满达到了预期目标，为PNH患者带来了更好的治疗前景与生活质量提升的希望。