一、项目背景和意义

血液系统疾病作为全球公共卫生领域的重大挑战，正以复杂多样的表现形式对人类健康构成持续威胁，其中血液肿瘤与罕见病因其高发性、高致残率及诊疗复杂性，成为亟待突破的医学难点。从全球数据来看，血液肿瘤的负担持续攀升。根据《全球疾病负担研究（GBD 2021）》最新统计，全球每年新增血液肿瘤病例已突破120万例，其中白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤三大类占比超90%；而中国作为人口大国，每年新增血液肿瘤病例约占全球总量的23%，达28万例，且以年均3.5%的速度增长（国家癌症中心2024年数据）。在这些病例中，约30%初诊时已处于中晚期，因错失最佳治疗窗口导致5年生存率较早期患者低40%以上，凸显出早诊早治的迫切性。

罕见病领域的困境则更为突出。以骨髓增殖性肿瘤（MPN）为例，这类涵盖真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）、骨髓纤维化（MF）的罕见血液疾病，全球发病率约为1.5-2.5/10万，但由于起病隐匿（约60%患者初期无典型症状），我国患者平均诊断延迟时间长达2.3年，近半数患者初诊时已出现血栓、脾肿大等并发症（中华医学会血液学分会2023年调研）。另一类罕见病阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH），全球发病率约0.5-1.0/10万，我国患者中仅21%能在发病1年内确诊，而未接受规范治疗的患者5年死亡率高达35%（《中国PNH诊疗指南2024》）。

治疗层面的瓶颈同样显著。尽管酪氨酸激酶抑制剂（TKI）使慢性粒细胞白血病（CML）患者5年生存率提升至85%以上，但基层医院的规范使用率不足40%，部分偏远地区因缺乏检测设备，约30%患者无法及时监测疗效调整方案（中国 CML联盟 2024年报告）。CAR-T细胞疗法在淋巴瘤治疗中展现出突破性疗效，但单疗程费用高达120-150万元，且全国仅30家三甲医院具备开展资质，90%基层患者难以触及。

罕见病治疗的经济负担更为沉重。以PNH为例，补体抑制剂是核心治疗手段，但进口药物年治疗费用超300万元，即便国产药物上市后费用降至150万元/年，仍有78%患者因经济压力被迫中断治疗（《中国罕见病医疗保障白皮书2024》）。骨髓纤维化患者依赖的JAK抑制剂，月均费用约2万元，长期治疗导致65% 家庭面临“因病致贫”风险。

造血干细胞移植（HSCT）作为部分血液疾病的根治手段，却受限于供体短缺与并发症难题。我国中华骨髓库虽已累计库容超 300 万份，但HLA全相合供体匹配成功率仅为15%，半相合移植占比升至70%，而由此导致的急性移植物抗宿主病（GVHD）发生率高达40%，严重影响患者长期生存（中华骨髓库2025年数据）。

鉴于此，同心家园公益基金会联合全国血液肿瘤与罕见病领域医学专家共同发起“2025血液肿瘤与罕见病多学科诊疗云端论道”项目，旨在响应《“健康中国2030”规划纲要》中关于加强罕见病防治的号召，提升基层医疗机构诊疗能力，推动多学科协作与个体化治疗方案的普及，助力医务工作者掌握前沿诊疗技术，惠及更多患者，为患者点亮生存希望。

二、项目概况

（一）项目名称：2025血液肿瘤与罕见病多学科诊疗云端论道

（二）目标对象：血液肿瘤与罕见病领域医务工作者

（三）项目目标：预计将有1000名目标对象受益

（四）项目周期：2025年9月1日至2025年12月31日

（五）项目内容：

为整合跨域多学科智慧，推动技术向基层渗透，落地规范共识，打通全流程诊疗路径，为患者筑牢生命防线、点亮生存新希望。基金会计划于2025年9月至12月在全国范围内开展60场学术交流活动。邀请全国血液肿瘤与罕见病领域医学专家就相关疾病的治疗、护理、用药等最新进展做专题学术报告，并以经验分享、集中讨论等形式开展学术交流。