一、项目背景和意义

血液系统由血液和造血器官组成，任何一处出现问题，就会引发血液系统疾病。相比于成人，儿童血液系统疾病有遗传性血液病发病率高、遗传学特点及预后与成人存在较大差异、儿童血液系统克隆性疾病受遗传学背景影响较大等特点。根据《中国罕见病诊疗指南（2023年版）》及《中国儿童血液病诊疗现状白皮书（2022年）》，儿童罕见血液肿瘤性疾病（如朗格汉斯细胞组织细胞增生症、幼年型粒单核细胞白血病等）发病率约为1-2/10万，但由于疾病罕见且症状复杂，误诊率高达40%～50%。

在儿童血液系统罕见疾病“防-筛-诊-治-康”的全周期管理过程中，规范化治疗是相关疾病诊疗高质量发展、提升患儿生存质量的重要举措。但目前，多数儿童血液系统罕见疾病的规范化诊疗仍然存在临床实际操作中诊疗不规范、规范化诊疗水平区域间不平衡等突出问题。鉴于此，同心家园公益基金会联合全国相关疾病领域医学专家共同发起“第二届青岛医学会儿童血液系统罕见病论坛暨第十届儿科热点儿童出凝血与罕见病分论坛”项目，旨在提升儿童血液系统罕见疾病的诊疗水平，推动《罕见病诊疗指南（2023年版）》的落地实施，促进规范化诊疗，多学科协作，优化诊疗流程，通过深层次讲解和讨论推广前沿性和实用性规范化诊疗新疗法，提高各级儿科及各专业医师诊疗水平。

二、项目概况

（一）项目名称：第二届青岛医学会儿童血液系统罕见病论坛暨第十届儿科热点儿童出凝血与罕见病分论坛

（二）项目时间：2025年6月28日

（三）项目受益对象及人数：儿童血液系统罕见病领域医务工作者，受益人数约100人。

（四）项目内容：

为贯彻落实《“健康中国2030”规划纲要》和《罕见病诊疗指南（2023年版）》的相关要求，使儿童血液罕见病最新研究成果及先进临床经验在一线儿科医师群体中普及，推动儿童血液系统罕见病领域研究成果更快更好地惠及广大患儿。基金会计划于2025年6月28日在青岛开展学术交流活动。邀请全国儿童血液系统罕见病领域医学专家就儿童出凝血疾病、血液系统罕见病等诊疗指南及临床热点和难点问题，并以病例分享、病例讨论、讨论等形式开展学术交流。