一、项目背景和意义

血液系统疾病是全球公共卫生的重要挑战之一，涵盖恶性疾病（如白血病、骨髓瘤）、骨髓增殖性肿瘤（MPN）、罕见病（如阵发性睡眠性血红蛋白尿症，PNH）及造血干细胞移植（HSCT）相关并发症等。根据《全球疾病负担研究（GBD 2021）》数据，全球每年新增血液肿瘤患者超过120万例，其中中国占比超过20%，且发病年龄呈现年轻化趋势。

在骨髓增殖性肿瘤（MPN）领域，真性红细胞增多症（PV）、原发性血小板增多症（ET）和骨髓纤维化（MF）的中国年发病率约为0.5-2.5/10万，约30%的MF患者会进展为急性白血病。然而，目前国内JAK2突变检测率不足50%，诊疗规范性亟待提升。慢性髓性白血病（CML）的患病率约为0.7/10万，尽管酪氨酸激酶抑制剂（TKI）显著延长了患者生存期，但仍有10%-15%的患者因耐药或疾病进展需要接受二线治疗或移植。

罕见病方面，阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）已被纳入《中国罕见病目录（2023版）》，其发病率约为1-2/百万。补体抑制剂（如依库珠单抗）可有效降低血栓风险，但年治疗费用高达百万元，患者经济负担沉重。造血干细胞移植（HSCT）作为血液疾病的重要治疗手段，2022年中国年移植量已超1.2万例，但供体匹配率仅30%，移植物抗宿主病（GVHD）发生率高达40%-60%，患者长期生存率不足50%。

淋巴瘤年发病率6.7/10万，CAR-T疗法使难治患者5年生存率达40%；血友病患者1.5万例，仅30%接受规范治疗；儿童血液病主要包括白血病和再生障碍性贫血等疾病。流行病学数据显示，白血病占儿童恶性肿瘤的30%，其中急性淋巴细胞白血病（ALL）经过规范治疗后5年生存率可达90%，但基层医院的诊断符合率仅为60%。再生障碍性贫血（SAA）的年发病率为2/百万，虽然儿童异基因造血干细胞移植的5年生存率超过80%，但供体短缺问题严重制约了该疗法的推广应用。

鉴于此，同心家园公益基金会联合全国血液肿瘤与罕见病领域医学专家共同发起“领航计划·2025血液肿瘤与罕见病诊疗技术万里行”项目，旨在多学科技术整合与创新，推动血液疾病诊疗水平的提升及突破性进展，推动个体化治疗方案的普及，使前沿学术成果与规范化临床诊疗经验更快更好地惠及广大患者，改善患者生存质量，积极落实《"健康中国2030"规划纲要》中关于加强罕见病防治的工作要求，为提升全民健康水平作出实质性贡献。

二、项目概况

（一）项目名称：领航计划·2025血液肿瘤与罕见病诊疗技术万里行

（二）目标对象：血液肿瘤与罕见病领域医务工作者

（三）项目目标：预计将有3000名目标对象受益

（四）项目周期：2025年5月1日至2025年12月31日

（五）项目内容：

为了推动血液疾病诊疗水平的提升及突破性进展，整合多学科技术，推动个体化治疗方案的普及，使前沿学术成果与规范化临床诊疗经验更快更好地惠及广大患者。基金会计划于2025年5月至12月在全国范围内开展200场学术交流活动。邀请全国血液肿瘤与罕见病领域医学专家就相关疾病的治疗、护理、用药等最新进展做专题学术报告，并以经验分享、集中讨论等形式开展学术交流。

详见附件一：会议日程（例）

【会议日程（例）】领航计划·2025血液肿瘤与罕见病诊疗技术万里行

【通知函】领航计划·2025血液肿瘤与罕见病诊疗技术万里行