血液类疾病是一类累及血液、骨髓及造血组织的疾病统称，涵盖恶性肿瘤性疾病（如淋巴瘤、白血病、多发性骨髓瘤）、良性疾病（如再生障碍性贫血、地中海贫血）及凝血功能障碍性疾病（如血友病、血栓性疾病）等，其发病与遗传突变、免疫异常、环境暴露（如化学物质、辐射）、感染等因素密切相关，对人体造血功能及全身脏器健康造成严重威胁。

从流行病学数据来看，全球血液类疾病负担显著。据世界卫生组织（WHO）下属国际癌症研究机构（IARC）发布的《2020年全球癌症统计报告》，2020年全球白血病新发病例达47.4万例，死亡病例31.1万例；多发性骨髓瘤新发病例17.6万例，死亡病例11.7万例，两类疾病发病率均呈逐年上升趋势。在我国，血液类疾病同样是重大公共卫生挑战：国家癌症中心发布的《2024年中国肿瘤登记年报》显示，2021年我国白血病发病率为6.8/10万，位列恶性肿瘤发病率第10位，其中儿童及青少年白血病占儿童恶性肿瘤总数的30%以上，是该年龄段首位恶性肿瘤死因；《中华血液学杂志》2023年发表的全国多中心流行病学调查数据显示，我国再生障碍性贫血年发病率约为0.74/10万，重型患者1年死亡率超50%，且患者治疗费用高昂；血友病作为常见的遗传性凝血疾病，我国登记患者超14万人，其中80%以上患者因治疗不及时导致关节畸形，丧失劳动能力。

当前我国血液类疾病诊疗仍面临多重困境：一是早期诊断难度大，多数血液疾病早期症状缺乏特异性，如白血病早期易表现为乏力、发热，与普通感冒混淆，淋巴瘤以无痛性淋巴结肿大为首发症状，导致35%以上患者确诊时已处于中晚期；二是诊疗资源分布不均，全国仅30%的三级医院设有独立血液科，基层医院缺乏专业检测设备（如流式细胞仪、骨髓活检设备）及诊疗团队，约40%患者需跨区域就医，延误治疗时机；三是医疗负担沉重，以白血病为例，儿童急性淋巴细胞白血病标准化疗周期需2-3年，总费用超20万元，重型再生障碍性贫血造血干细胞移植费用达50-80万元，多数家庭难以承受；四是随访管理不足，血液疾病治疗后需长期监测血常规、骨髓象、基因指标等，部分患者因经济原因中断随访，导致复发率升高。

为积极落实《“健康中国2030”规划纲要》中“加强重大疾病防治，提高早诊早治率”“减轻患者医疗负担”的工作要求，切实解决血液类疾病患者“看病难、看病贵”问题，提升全国血液疾病诊疗规范化水平，同心家园公益基金会特发起“血液守护，精准援助”血液病患者援助项目，为全国范围内的血液类疾病患者（含确诊患者、疑似患者）提供检测支持与医疗资源对接服务，旨在助力血液疾病精准诊断分型、实时监测疗效、预警副作用、早发现复发、优化治疗方案提升疗效与安全性，为患者生存保驾护航。

一、项目概况

（一）项目名称：“血液守护 精准援助”血液病患者援助

（二）目标对象：重庆地区血液疾病患者

（三）项目目标：预计将有45名目标对象受益

（四）项目周期：2026年9月-2027年12月

（五）项目内容：

1．援助对象（2条同时满足）

（1）中华人民共和国公民

（2）疑似和已确诊血液病患者

2．援助检测项目、适用标准及患者获益

本项目为患者提供BTKi 50-Gene+IGHV 联合测序45例。

医学标准：适用于淋巴瘤或疑似淋巴瘤患者，经临床医师评估，需辅助诊断分型、指导BTKi治疗决策或预后分层者。检测涵盖MYD88、CXCR4、BTK、TP53等关键基因及IGHV突变状态，须由具备资质的实验室采用经验证方法完成。

患者获益：本检测可辅助疑难B细胞淋巴瘤的精准分型，减少误诊与诊断延迟；通过MYD88、CXCR4等关键基因状态预测BTKi治疗响应，借助BTK突变识别耐药并指导换药，从而避免无效治疗；结合IGHV与TP53分层，帮助患者建立合理预后预期并制定个体化随访与治疗策略，最终实现精准筛选获益人群、减少无效药物暴露与医疗资源浪费。

3.执行流程

本项目执行流程包括以下五个环节，确保援助工作规范、高效、透明：

（1）患者申请

患者通过微信扫描项目二维码进入在线申请系统，按以下步骤完成申请：

① 知情同意确认：患者阅读项目说明及隐私保护声明，了解本次检测项目内容，确认同意后签署电子知情同意书；

② 填写基本信息：依次填写姓名、年龄、性别、联系电话等个人基础信息；

③ 上传病历材料：包括医院出具的患者诊断证明（含患者基本信息、入院诊断、相关病历资料）、出院小结/门诊病历/入院记录、检测化验单（不少于三张）；

④ 申请人电子签名确认，提交申请。

（2）审批通过

基金会收到患者申请后，对申请资料进行审核，审核内容包括：

① 援助对象资格审核：确认申请人为中华人民共和国公民，且为疑似或已确诊的血液病患者；

② 材料完整性审核：核查患者是否按要求提交全部申请材料，包括基本信息、病历相关材料、申请人电子签名等；

③ 内容真实性审核：核实患者所填信息及上传的病历材料是否真实、有效，诊断证明是否由具备资质的医疗机构（二级甲等及以上医院）出具。

审核通过后，基金会留存审核记录（包括申请提交时间、审核开始时间、完成时间等信息），确保审核过程可追溯、可核查，并通过邮箱将审核通过的患者信息发送至执行方指定邮箱。

（3）检测执行

执行方与基金会正式签署合同后启动项目执行工作。执行方在收到基金会发送的审核通过患者信息后，按照以下流程开展检测服务：

① 主动联络患者，安排检测事宜，包括确认检测需求、说明检测流程、对接样本采集等；

② 按照各检测项目的标准操作规程（SOP）执行检测，确保检测过程规范、数据准确可靠；

③ BTKi 50-Gene+IGHV 联合测序。

执行方须对患者个人信息和医学资料严格保密，不用于商业目的，不向第三方披露（国家有关部门审计除外）。

（4）报告出具

执行方完成检测后，出具符合规范的基因检测报告，报告内容包括但不限于：样本编号、样本类型、样本状态、检测结果及数据分析。检测报告按规定提供给患者和/或基金会。

（5）费用确认与报销

项目结束后，由执行方负责出具完整的检测报告及检测费用发票，提交基金会进行费用结算。检测费用由基金会直接与执行方结算，患者无需支付任何检测费用。基金会按照协议约定，对执行方提交的检测报告和发票进行核对确认后，完成费用支付。

同心家园公益基金会

2026年9月22日