一、项目背景和意义

疾病规范化诊疗是提升医疗质量、保障患者安全的关键举措。当前我国疾病谱已转向慢性病、恶性肿瘤及罕见病等多病种共存——慢性病死亡占居民总死亡88.5%；2022年恶性肿瘤新发病例482.47万，死亡约260万；罕见病患者约2000万，年新增超20万。然而诊疗技术地区差异显著、新型疗法推广滞后、多学科协作不健全等问题仍突出，推动覆盖多病种的规范化诊疗体系建设已成为提升我国整体医疗水平的关键。“2026疾病规范化诊疗行”项目应运而生，旨在通过医学科普与技术培训，助力缩小区域诊疗差距，提升各级医疗机构综合管理能力。

血友病作为一种X连锁隐性遗传性出血性罕见病，是上述规范化诊疗需求最为迫切的病种之一。我国血友病患病率为2.73/10万人口，以此估算全国约有10万至15万名患者，但实际登记患者仅约1.87万例，大量患者未被正式诊断或登记。血友病A占80%～85%，血友病B占15%～20%。出血是血友病患者最常见的急症，关节是最常见的出血部位，约占70%～80%；该病致残率高达70%。《中国血友病患者关节健康白皮书》显示，83%的成年患者正承受着各类合并症的折磨，其中血友病性关节病以83.9%的发生率位居成人合并症首位；75%的成年患者存在“靶关节”问题；即使在治疗资源相对充足的情况下，仍有38%的未成年患者已出现合并症。近一个月内，15.6%的成年患者因关节问题急诊或住院，约10%的未成年患者因频繁住院而严重干扰了学业。真实世界研究显示，仅30.1%的患者接受预防性治疗；患者年度人均治疗总费用达57,439.4元人民币。

近年来，血友病诊疗领域迎来里程碑式突破。2025年，《血友病治疗中国指南（2025年版）》及《儿童血友病诊疗指南（2025）》相继发布，将规律替代治疗确立为临床治疗的基石地位。同年4月，我国首个血友病B基因治疗产品获批上市；国家卫生健康委印发《86个罕见病病种诊疗指南（2025年版）》，进一步强化罕见病规范化诊疗体系建设。中国血友病协作组积极构建分级诊疗体系，全国已有176家血友病诊疗中心，但医保支付瓶颈、基层覆盖不足、多学科协作落地困难等挑战仍待突破。鉴于此，同心家园公益基金会发起“2026疾病规范化诊疗行—血友病诊疗新进展学术交流会”项目，旨在搭建高水平的医学科普平台，全面探讨血友病群体在诊断、治疗、康复等方面的现实问题，推动规范化诊疗理念普及与新技术应用，深化社会各界对血友病的医学认知，提升患者全周期管理与服务能力，为改善血友病患者生活状况和促进其社会融入提供全方位支持。

二、项目概况

（一）项目名称：2026疾病规范化诊疗行—血友病诊疗新进展学术交流会

（二）项目时间：2026年6月29日

（三）项目受益对象及人数：血友病疾病领域医务工作者，受益人数约100余人。

（四）项目内容：

为了推进血友病疾病规范化诊疗水平的发展与提高，使前沿学术成果与规范化临床诊疗经验更快更好地惠及广大患者，基金会计划于2026年6月29日在湖北举办医学科普活动，特邀全国血友病领域权威专家，围绕长效凝血因子、非因子替代治疗及基因治疗等前沿进展开展专题学术报告，旨在搭建高水平学术平台，助力提升血友病诊疗规范化、精准化水平，加速成果向临床转化，切实惠及患者。